- Federación ASEM continúa su compromiso con la comunidad de personas con enfermedades raras, impulsando acciones para mejorar su calidad de vida, el acceso a la atención y la investigación.
- Según un estudio de la Federación ASEM, el 38,5% de los pacientes con una enfermedad neuromuscular ha tardado más de cinco años en obtener un diagnóstico, y un 10,25% ha esperado más de 20 años.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) refuerza un año más su compromiso para mejorar el acceso a la atención sanitaria y social de las personas afectadas por estas patologías. Más allá de los avances positivos alcanzados hasta ahora se siguen produciendo retrasos en los diagnósticos, una falta de recursos esenciales y marcadas dificultades en la obtención de apoyo, afectando gravemente a la calidad de vida de quienes conviven con una enfermedad rara en España.
El estudio “Acercamiento a la situación de las personas con enfermedad neuromuscular en España”, realizado por la Federación ASEM en 2024, afirma que el 38,5 % de los pacientes diagnosticados con una ENM ha tardado más de cinco años en obtener un diagnóstico, mientras que un 10,25 % ha esperado más de 20 años. Además, un 34,6 % de quienes aún no tienen diagnóstico presentan síntomas desde hace más de dos décadas sin obtener respuestas. Estos retrasos impactan significativamente tanto en la calidad de vida como en el acceso a tratamientos adecuados.
El presidente de Federación ASEM, Manuel Rego, destaca que “las enfermedades raras son un reto sociosanitario que requiere respuestas urgentes. No podemos permitir que el acceso al diagnóstico y al tratamiento dependa de agentes ajenos al paciente. Es imprescindible que se garantice la eficiencia y la universalidad en el acceso a la atención sanitaria”.
Mejoras en acceso a educación y apoyos esenciales
Esta publicación también refleja la necesidad real de adaptar los espacios en áreas como la educativa. El 88% de los encuestados en etapa formativa asiste a centros ordinarios, mientras que el 12% acude a centros de educación especial. “Es fundamental asegurar que los centros ordinarios sean verdaderamente inclusivos, con recursos y adaptaciones necesarias para garantizar una educación de calidad”, recalca Rego.
Por otro lado, el acceso a los apoyos esenciales sigue siendo un desafío. Un 32,3 % de los pacientes que han solicitado el reconocimiento del grado de dependencia tardaron dos años o más en obtener la resolución, y el 25,3 % de las personas sin grado de dependencia al momento de la consulta estaban en espera del trámite. Estas demoras dificultan el acceso a los recursos necesarios para la autonomía y el bienestar de los pacientes.
Compromiso con el futuro
Federación ASEM se une a las reivindicaciones de EURORDIS en este día, con el lema “Share your Colours/Comparte tus colores”, para visibilizar la realidad de los más de 300 millones de personas en el mundo que conviven con una enfermedad rara. Además, apoya la necesidad de crear un Plan de Acción Europeo para las Enfermedades Raras, para garantizar avances reales en la atención y la investigación.
Rego concluye: “Desde Federación ASEM seguiremos trabajando para que la voz de las personas con enfermedades raras sea escuchada. Necesitamos propuestas comprometidas con el acceso a una vida digna y una investigación de calidad que mejore la vida de quienes conviven con estas enfermedades”.
Un año más, Federación ASEM reafirma su compromiso con la comunidad de personas con enfermedades denominadas como raras, impulsando acciones para lograr un futuro más justo y accesible para todos y todas.
Enfermedades Raras
La Unión Europea considera que una enfermedad es rara cuando afecta a menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos. Las enfermedades raras afectan en la actualidad entre 3,5% – 5,9% de la población mundial, que se estima en 30 millones de personas en Europa y 300 millones en todo el mundo. Más de 6.000 enfermedades raras diferentes han sido identificadas hasta la fecha. El grupo mayoritario dentro de las consideradas raras, son las enfermedades neuromusculares.
Sobre las enfermedades neuromusculares
Son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas, en su mayoría de naturaleza progresiva y de origen genético, cuya principal característica es la pérdida de fuerza muscular. Son enfermedades crónicas, en un alto porcentaje degenerativas que generan diferentes grados de discapacidad, pérdida de autonomía personal y cargas psicosociales. Hoy en día muy pocas disponen de tratamientos y los que hay son paliativos y en ningún caso curativos. Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida, pero más del 50% aparecen en la infancia. En cifras globales, se calcula que existen más de 60.000 afectados por enfermedad neuromuscular en toda España.
Federación Española de Enfermedades Neuromusculares
La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) es una organización no gubernamental que une a asociaciones y fundaciones de enfermedades neuromusculares. Trabaja por la integración social, el desarrollo y la mejora de la calidad de vida de las personas y familias que conviven con estas patologías. En la actualidad consta de 34 entidades federadas, representando a los más de 60.000 afectados/as en toda España.
Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM)
